Vad är HCM?

Hypertrofisk kardiomyopati är en ärftlig sjukdom som finns hos både katter, hundar, grisar och människor. Nedärvningen är ännu ej helt klarlagd. Sedan sjuttiotalet vet man att HCM är en vanlig orsak till hjärtsvikt, blodproppar och plötslig död hos katter. En stor studie som har gjorts på maine coon i USA indikerar att HCM hos dessa katter tycks nedärvas av en autosomal, enkel dominant gen.

 

Friskt hjärta

HCM-hjärta

 

HCM karakteriseras av en förtjockning av hjärtmuskeln, framför allt i vänstra sidan av hjärtat. Förtjockningen gör att hjärtat blir mindre elastiskt än normalt, och därför kan inte hjärtat fyllas med blod så lätt. Det blir också mindre utrymme för blodet i vänster kammare på grund av förtjockningen i hjärtväggarna. Detta resulterar i att mindre blod pumpas fram vid varje hjärtslag. Det kan också bli onormal turbulens i blodet, och klaffar kan börja läcka. Detta kan ge ett blåsljud, som veterinären kan höra i ett stetoskop.

Katter med HCM kan få vätska runt lungorna, vilket kan leda till att katten får svårt att andas. En del katter kanske inte visar några tecken alls på sjukdom förrän de plötsligt dör, oftast då på grund av en svårt rytmstörning. Andra utvecklar blodproppar som bland annat kan orsaka förlamning i bakbenen.

HCM är inte en medfödd defekt, utan en sjukdom som utvecklas långsamt. Drabbade katter har oftast inga symptom på HCM före sex månaders ålder, och det kan i många fall ta flera år innan man kan ställa en diagnos. Därför måste man låta en specialist undersöka katten vid flera tillfällen.

 

Finns botemedel?

Tyvärr finns det inget botemedel mot HCM, men drabbade katter kan behandlas med mediciner för att underlätta. Beroende på vilka symptom katten har och hur hjärtat ser ut, kan vätskedrivande mediciner, betareceptorblockerare och/eller ACE-hämmare användas.

Sedan år 2006 är Scandinavian Ragdoll Club ansluten till Maine Coon Kattens HCM hälsoprogram som startades 1 januari 2004. Hälsoprogrammet omfattar en stor mängd raser utöver Ragdoll och Maine Coon. Läs mer här > 

 

Testning

Inom ramen för hälsoprogrammet finns två olika typer av testning. Dels ultraljudsundersökning och dels DNA testning. Läs mer om de olika testerna nedan.

Ultraljudstest

Eftersom HCM är en sjukdom som utvecklas över tid rekommenderas att ultraljuda katten vid 1,2,3 och 5 års ålder. Om katten ska gå i avel är det lämpligt att testa katten före första parning.

När du ska testa din katt för HCM tar du kontakt med någon av veterinärerna som finns med på hälsoprogrammets lista. Veterinärerna på listan har särskilt mycket erfarenhet av att göra hjärtultraljud, och de ingår i ett samarbete med hälsoprogrammet som verkar för att få mer enhetliga resultat oavsett vilken av veterinärerna man anlitar. Observera att resultatet som regel inte kan registreras om en veterinär anlitas som inte finns med på listan!

Innan du besöker veterinären för HCM-testet ska du se till att ha blankett för HCM-test. Fyll i uppgifterna om katten och glöm inte bort att skriva under blanketten med ditt namn. Ta med blanketten och kattens stamtavla när du besöker veterinären för HCM-undersökningen.
Katten måste vara ID-märkt för att HCM-testet ska kunna registreras i Maine Coon-kattens hälsoprogram. Är katten inte ID-märkt kan du göra detta i samband med HCM-testet.

Veterinären fyller i resultatet av HCM-undersökningen och skickar sedan en kopia på blanketten till Maine Coon-kattens registerhållare för HCM-registret. 60 dagar efter det att undersökningen gjordes blir resultatet offentligt. För mer information besök Pawpeds.

 

DNA test

Under 2006 identifierades den första mutationen som anses orsaka HCM hos Maine Coon av Dr Meurs & Dr Kittleson’s forskarteam på Washington State University. Det man fann är en mutation i myosinbindande protein C 3 (MyBPC 3) , även kallad HCM1.
Inom kort erbjöd både Washington State University och Laboklin (Tyskland) ett DNA test för Maine Coon. Under 2007 identifierades även en liknande mutation Ragdoll och det finns nu ett DNA test tillgängligt för att testa även Ragdoll.

Observera att det hos människor finns ett stort antal (upp till 200) mutationer som orsakar HCM. Man får anta att situationen är liknande även hos katt. Detta betyder att det idag enbart går att identifiera en av många mutationer som orsakar HCM hos katt.

Vilka resultat kan man få på ett DNA test?
N/N (=negativ/negativ) innebär att katten inte bär på mutationen
N/HCM (=negativ/positiv) innebär att katten bär på mutationen i enkel upplaga s k heterozygot
HCM/HCM (=positiv/positiv) innebär att katten bär på mutationen i dubbel upplaga s k homozygot

 

Varför ska jag DNA testa min katt?

Eftersom man kunnat konstatera att mutationen är autosomalt dominant nedärvd med ofullständig penetrans och variabel expressvitet så innebär ett DNA testresultat att du vet om katten kan komma att utveckla HCM p g a denna mutation. Ett positivt resultat (antingen hetero-eller homozygot) innebär att det är troligt att katten kan komma att utveckla HCM någon gång i sitt liv. Man kan dock inte veta när, hur och i vilken omfattning. Många lever långa och helt symptomfria liv. Det verkar dock som om en homozygot positiv katt löper större risk att utveckla symptom än en heterozygot eller negativ katt.

Man vet också att katten kan nedärva detta anlag till sina avkommor. En heterozygot katt nedärver anlaget till, statistiskt sett, 50% av sina avkommor. En homozygot katt nedärver anlaget till alla sina avkommor.

Ett negativt resultat innebär att katten inte bär på denna mutation. Det är dock ingen garanti för att katten inte kommer att få HCM då det finns ett flertal andra, ännu inte identifierade, mutationer.

Men är det då någon idé att DNA-testa min katt? kan man fråga sig.
JA! Svaret innebär ändå att du förhoppningsvis kan utesluta att din katt bär på den här mutationen och om provsvaret är positivt så kan du ta ställning till det i dina ev avelsplaner.

Kan jag sluta ultraljuda min katt om jag DNA testar?
Svaret är NEJ. Som tidigare beskrivits så täcker DNA testet, som finns tillgängligt idag, endast en mutation av ett stort antal.

Även om din katt har DNA testats N/N och inte bär på den här mutationen så kan din katt kan alltså utveckla HCM av andra orsaker och det är viktigt att hålla koll på detta med ultraljud.
En katt som DNA testats positiv bör man fortsätta ultraljuda för att se om och när HCM bryter ut.
All den här informationen som man får fram genom ultraljuds- och DNA tester är viktig för att föra forskningen framåt så att vi i framtiden förhoppningsvis kan eliminera HCM hos våra katter.

 

Hur gör jag för att DNA testa min katt?

Om du vill DNA-testa din(a) katt(er) för MyBPC 3-mutationen, finns det möjligheter att få det gjort vid flera olika laboratorier. Här är några av de laboratorierna som utför detta test (notera att det inte är en fullständig lista, det kan även finnas andra laboratorier som utför testerna):

Tyskland: Laboklin – webbsida , testblankett
USA: NC State University  – webbsida

Om du vill DNA testa din katt gör du så här:

För att genomföra gentesterna kan man antingen skicka in blodprov (1-2 ml i ett EDTA-rör) eller gör ett eget svabbtest hemma med en speciell svabb, den kan man skicka efter gratis på labbens hemsida. Du kan även låta en veterinär utföra svabbtestet.

Så här utförs svabbtest:
1. Beställ hem DNA test/svabbar från någon av labben som utför testen.
2. Märk testet med kattens namn och regnummer/idnummer.
3. Låt inte katten äta på minst 30 min före svabbningen. Det är mycket viktigt att inga matrester kommer med på svabben!
4. Ta svabben med ena handen och lyft upp kattens överläpp med din andra och ta provet genom att gnugga svabben mot kattens tandkött i ca 20-30 sekunder (20-30 gnuggningar), med samma tryck som du skulle använda då du borstar dina tänder. Tag den andra svabben som medföljer och gör likadant på andra sidan av kattens mun.
5. Låt svabbarna lufttorka i ett par timmar på ett rent ställe. Lägg därefter tillbaka dem i den märkta förpackningen/röret och förslut.
6. Fyll i testblanketten som medföljer och skicka tillbaka blankett tillsammans med svabbar till valt lab.

För att registrera dina resultat i hälsoprogrammet ska du skicka dem till hälsoprogrammets registrator för DNA-resultat.
Aktuell info om vart det ska skickas hittar du här >